به گزارش دیبا خبر، دانشمندان کشف کرده‌اند یک ژن خاص که درست کپی شدن آن نقشی حیاتی در DNA ایفا می‌کند، هنگام تقسیم و رشد سلول‌ها می‌تواند باعث بروز نقص رشد مرتبط با نوعی نادر از کوتاهی قد شود.

گرانت استوارت از دانشگاه بیرمنگام بریتانیا گفت: «در این مطالعه نوری تازه بر مکانیسم‌هایی تابیده شد که زیربنای تکثیر DNA به شمار می‌رود و بر سلامت انسان اثرگذار است».
به گزارش سلامت آنلاین به نقل از زی‌نیوز، بر اساس یافته‌های این مطالعه که در Nature Genetics منتشر شده، محققان داده‌های ژنتیک بیش از ۲۵۰ فردی را در جهان بررسی کردند که به کوتاهی قد موسوم به microcephalic دچار بودند. مشخصه این گروه از اختلالات، اندازه سر کاهش‌یافته و قد کوتاه است.
محققان دریافتند که ۲۹ نفر از افراد مورد مطالعه دارای نسخه معیوبی از یک ژن به نام DONSON هستند. آزمایش‌های انجام شده روی سلول‌های در حال رشد درون آزمایشگاه نشان داد که این ژن نقشی حیاتی در اطمینان از کپی شدن درست به هنگام تقسیم و رشد سلولی دی‌ان‌ای ایفا می‌کند.
سلول‌هایی از بیماران مبتلا به جهش‌های رخ داده در ژن DONSON اشکالاتی در تکرار موثر دی‌ان‌ای آنها و محافظت در برابر آسیب غیر قابل کنترل داشت و در نهایت منجر به نوعی نقص رشد کوتاهی یا کوتولگی microcephalic می‌شد.
این تحقیق امکان تشخیص دقیق‌تر را برای بیمارانی با میکروسفالی ژنتیک نیز افزایش می‌دهد.

ترجمه: زری حسین‌زاده

انتهای پیام/